大规模全基因组分析揭示罕见的致癌突变

英国剑桥大学的科学家分析了12000多名癌症患者的全基因组序列，发现了一个关于癌症病因的线索宝库。这项研究得到了英国癌症研究所的支持，最近发表在《科学》期刊上。

由于全基因组测序提供了大量数据，研究人员可以检测癌症DNA中的模式或突变特征，为患者过去是否暴露于致癌环境原因提供线索，如吸烟、紫外线或内部细胞衰竭。研究小组发现了58个新的突变特征，这表明还有其他癌症原因尚未完全了解。

基因组数据由英国“10万基因组计划”提供，这是一个在英格兰开展的临床研究项目，旨在对约8.5万名罕见疾病或癌症患者的10万个完整基因组进行测序。

“全基因组测序为我们提供了导致每个人癌症的所有突变的完整画面，”剑桥大学研究助理、第一作者安德鲁德格斯佩里博士说。每一种癌症都有成千上万的突变，我们有前所未有的能力去发现患者的共性和差异。在这个过程中，我们发现了58个新的突变特征，拓宽了我们对癌症的认识。"

剑桥大学基因组医学和生物信息学教授Serene Nick-Zenau表示，识别突变特征非常重要，因为它们就像犯罪现场的指纹，可以帮助识别癌症的罪魁祸首。一些突变特征具有临床或治疗意义，可以突出特定药物所针对的异常，或表明个别癌症中潜在的“致命弱点”。

英国癌症研究首席执行官米歇尔米切尔说：“这项研究显示了全基因组测序在提供癌症如何发展、如何表现以及哪些治疗方案最有效的线索方面有多么强大。通过‘十万基因组计划’获得的见解可以用于改善癌症患者的治疗和护理。”

我们经常看到或听到一些关于预防癌症和保持健康的建议，如少吸烟，远离辐射和有害气体。这些因素和癌症有什么关系？上述研究探索了基因的微观层面，发现了基因突变的新线索，为我们有效预防癌症提供了更多的科学依据。再者，拥有准确的基因突变线索，也可能有助于医学界研发更有效的靶向药物和疗法，进一步推动癌症的精准治疗。