基因测序的下一站:描绘所有种族的遗传多样性

一个国际科学家联盟在20日出版的《自然》杂志上发表论文称，十几个研究机构正在合作“人类泛基因组计划”，该计划旨在创建一个覆盖全球所有种族遗传多样性的参考基因组。研究人员表示，“这是人类遗传学的未来”，有望应用于疾病预防和治疗等多个领域。

这项工作由美国国家人类基因组研究所和美国国立卫生研究院共同资助。“我们的目标是收集、组织和访问人类中存在的所有基因变异，包括大、小、常见和罕见的变异，”论文的合著者、美国西雅图华盛顿大学医学院基因组学教授埃文艾希勒(Evan Eichler)说。

研究人员解释说，人类基因组由31亿个DNA分子组成。一般来说，人类的基因组非常相似，但基因组DNA序列的细微差异在决定每个个体的独特性方面起着重要作用，包括某些疾病的风险。基因组参考可以通过绘制基因和基因组其他元素的位置来帮助描述这些差异。此外，科学家还可以使用参考基因组来识别新基因、已知基因的变体和其他功能成分。

今年早些时候，包括艾希勒在内的一些科学家宣布，经过20年的努力，他们已经创建了一个代表人类基因组完整图谱的参考基因组。但是这个参考基因组是由20个人左右的DNA序列合成的，而且大部分来自单个个体，所以不能反映世界人口的多样性。事实上，大多数现有的人类基因组研究都是基于具有欧洲血统的个体样本。

人类泛基因组计划试图通过创建一个代表世界各地数百人的完整参考基因组来解决这个问题。这个项目的早期目标是在未来五年内，从不同人群的350个个体的基因组信息中创建一个参考基因组，最后对数千个基因组进行测序，以获得尽可能多的遗传多样性。为此，研究小组将使用“长阅读”测序方法，将整个基因组首尾相连，无误差地绘制出来。长期目标是有一天，任何人都可以去医院，对他们的DNA进行测序。然后，医生可以将患者的测序结果与参考泛基因组进行比较，确定患者的基因类型，从而提供心血管疾病、糖尿病等疾病的遗传风险信息。

然而，艾希勒警告说，这种测试可能需要几年时间才能用于疾病治疗等领域。“我们刚刚起步，但我们真的相信这是人类遗传学的未来”。