迄今为止最详细的精神分裂症基因分析结果出炉

遗传在精神分裂症中有什么作用？最近，两项涉及数十万参与者的大规模遗传研究同时在期刊《自然》上发表了结果。他们共同指出，精神分裂症是突触(神经元之间的连接)的通讯中断，并解释了基因变异如何影响神经发育并导致其发育障碍的风险。

在一项超过12.1万人的基因研究中，由麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的研究人员领导的一个名为SCHEMA的国际联盟发现了10个基因中极其罕见的蛋白质破坏性突变，这些突变显著增加了精神分裂症的风险，在某些情况下甚至增加了20多倍。

"一般来说，一个人一生中患精神分裂症的概率约为1% . "麻省理工学院医学院教授本杰明尼尔博士说，“但如果你有这些突变中的一种，生病的几率会上升到10%、20%甚至50%。”

第二项研究由精神病基因组学联合会(PGC)进行，涵盖了近80，000名精神分裂症患者和240，000多名对照。这是迄今为止最大的精神分裂症基因研究。通过全基因组关联研究，研究人员补充了SCHEMA的结果，将与精神分裂症风险相关的基因组位点增加到287个。

此外，PGC的研究结果表明，精神分裂症的遗传风险集中在神经元的基因中，而不是在其他组织或细胞类型中，这表明这些细胞的生物功能对精神分裂症至关重要。

研究结果还表明，精神分裂症中异常的神经元功能可以影响许多脑区，这可以解释为什么精神分裂症患者会出现许多症状，包括幻觉、妄想、难以清晰思考等。

根据世界卫生组织的说法，精神分裂症是一种严重的精神疾病，始于青春期晚期或成年早期。PGC研究论文作者指出，这种疾病的遗传率为60%-80%，个体间的风险变异多为遗传性，涉及大量的常见等位基因、罕见的拷贝数变异和罕见的编码变异。

"长期以来，精神疾病一直是研究的黑箱."其中一项研究的通讯作者、博德研究所斯坦利精神病学研究中心博士后研究员塔金德辛格博士说，“与心血管疾病或癌症不同，我们几乎没有关于(精神)疾病机制的生物学线索，因此我们在开发急需的新疗法方面缺乏必要的洞察力，只能重复使用70多年前偶然发现的抗精神病药物。”

研究人员表示，目前的研究结果标志着在了解精神分裂症的起源方面迈出了重要一步，并将使研究人员能够专注于特定的大脑路径，以找到这种严重精神疾病的新治疗方法。