首个完整的人类基因组序列发表

由美国研究人员领导的研究团队于3月31日发表了首个完整且无间隙的人类基因组序列。与这一重要成果相关的6篇论文当天发表在美国杂志《科学》上。

由美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构的研究人员领导的国际研究团队“端粒对端粒联盟”完成了这项研究。美国国家人类基因组研究所在一份公报中说，人类基因组包含约30亿个DNA(脱氧核糖核酸)碱基对。这些碱基对的完整和无间隙测序对于理解人类基因组变异的全部范围和掌握基因对某些疾病的影响是必不可少的。

公报说，人类基因组全序列的分析将显著增加科学家对人类染色体的了解，从而开辟新的研究方向。这有助于回答一些关于染色体如何分离和分裂的基本生物学问题。研究小组还通过使用完整的人类基因组序列发现了超过200万种额外的基因变异。这些研究为622个医学相关基因的基因变异提供了更准确的信息。

美国国家人类基因组研究所主任埃里克格林(Erick green)表示，人类基因组的完整测序是一项重要的科学成就，它为理解人类DNA提供了第一个全面的视角。这些基础信息将增强对人类基因组所有细微功能差异的理解，促进人类疾病的遗传研究。

人类基因组测序计划的重要性被认为等同于阿波罗登月计划。人类基因组包含了人类的遗传信息，破译它可以给疾病诊断、新药研发、新疗法探索等带来革命性的进步。2001年，由中国等6国科学家共同参与的国际“人类基因组计划”在英国杂志《自然》上发表了人类基因组的草图和初步分析。由于当时测序技术的限制，这张人类基因组草图存在很多空白。