儿童自身炎症性疾病诊治专家共识发布

2月28日是国际罕见病日，《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》(以下简称《共识》)在北京儿童医院风湿科主办的罕见病日主题活动中正式发布。这是国内首个关于儿童自身炎症性疾病的专家共识，有利于尽早明确自身炎症性疾病(艾滋病)，促进该疾病的规范化诊疗。

艾滋病是一种罕见的风湿性疾病，全球不到100例。这种疾病患者的基因突变导致其编码的蛋白质发生变化，导致固有免疫系统失衡和全身炎症反应，通常发生在儿童早期。据专家介绍，该病临床表现复杂多样，诊断和鉴别困难，治疗水平远远落后于其他风湿性免疫疾病。

03010带头人、北京儿童医院风湿免疫科主任李彩凤介绍，自2005年以来，北京儿童医院风湿免疫科率先诊断出CINCA综合征、Blau综合征、地中海热/冷卟啉相关的周期性发热综合征、Jacob综合征等多种罕见病迄今为止，已诊断出10多种自身炎症性疾病，涉及100多名患者。在这个过程中，科室专家建立了自己的生物样本数据库和炎症性疾病诊疗平台。

为了进一步提高医务人员对这种罕见疾病的认识，规范艾滋病的诊治，北京儿童医院风湿科与中华医学会儿科分会风湿病学组、中华医师协会风湿免疫分会儿科组、海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫专业委员会儿科组等国内多家学术机构的多名经验丰富的风湿病学专家合作， 唐宓儿童医学发展研究中心风湿免疫专业委员会等，制定《共识》，最终于今年2月出版。 记者戴晓佩