世界罕见病日:专家呼吁“让罕见病专家不再罕见”

“罕见病很少，罕见病专家更少。如何让罕见病患者更快的找到罕见病专家，是我们的追求。同时，我们的罕见病专家也有责任和义务培养更多的医务人员，让更多的医务人员了解罕见病，关爱罕见病。”2月28日，第15个世界罕见病日，中南大学湘雅医院医学部主任黄庚文呼吁加强罕见病专家的培养。当日，记者获悉，湖南省率先推出诊疗协作网在线平台，以便更便捷地录入罕见病数据，掌握罕见病资源。日前，我省开始在长沙建立首个罕见病MDT专家组，“征集”了16名专家。

近年来，社会对罕见病的关注度越来越高。罕见病药物研发的进展，罕见病药物的谈判机制，罕见病药物纳入医保目录，都给患者带来了曙光和希望。去年4月底，湖南开始启动罕见病诊疗协作网，推动罕见病诊疗工作规范有序开展，提升各类医疗机构对罕见病的识别意识、诊疗水平和管理水平，为罕见病患者提供早诊断、早治疗和便捷的诊疗渠道，帮助减轻患者医疗负担，维护罕见病患者健康权益。同时，中南大学湘雅医院在湖南省首创罕见病全程管理服务，利用互联网信息技术，以跨团队合作的方式构建全程管理系统，实现医护人员与患者的线上线下互动、医联体与医院的信息互通，从而打造出“院前、院中、院后”贯穿患者就医全过程的新型闭环疾病周期管理模式。

今年世界罕见病日，湘雅医院率先启动了罕见病诊疗新进展培训班、多发性硬化患者活动、脊髓性肌萎缩症(SMA)患者活动、罕见病大型义诊与普及、罕见病大型义诊等活动，以期完善罕见病诊疗协作网络建设， 推进罕见病医疗管理，提升罕见病诊疗能力，进一步呼吁社会对罕见病患者的关爱与帮助。

“我们希望罕见病日的一系列活动能够帮助患者‘就医’；联合公共管理机构，完善罕见病领域真实数据积累，为罕见病政策完善提供参考，助力‘病有所保’；携手公募、互联网募捐平台，调动协作患者‘难扶’。”黄玉文说。