每个人的祖先都在这里:有史以来最大的人类家谱

2月24日电 英国牛津大学大数据研究所的研究人员在绘制人类之间的所有遗传关系方面迈出了重要一步：一个可以追溯我们所有祖先的单一家谱。这项研究发表在24日的《科学》杂志上。

这个新的人类遗传多样性家谱网络以前所未有的细节揭示了世界各地的个体是如何相互联系的。该研究预测了人类的共同祖先，包括他们的大致时间和居住地，并分析和还原了人类进化史上的重大事件，如走出非洲。研究的基本方法可能广泛应用于医学研究，如确定疾病风险的遗传预测因子。

追溯人类遗传多样性的起源以生成一个完整的全球个体相互关系的地图，这一愿景的主要挑战是找到一种方法来组合来自许多不同数据库的基因组序列，并开发算法来处理这种规模的数据。牛津大学大数据研究所的研究人员发布的新方法可以轻松地结合来自多个来源的数据，并将其扩展以适应数百万个基因组序列。

大数据研究院进化遗传学家、论文主要作者之一黄岩博士解释道：“我们基本建立了一个巨型家谱，这是一个全人类的家谱，它尽可能精确地模拟了全人类的历史。我们今天在人类身上发现的基因变异，这一谱系使我们能够看到每个人的基因序列在基因组的所有点上是如何相互关联的。”

因为单个基因组区域只遗传自一个父母，所以基因组中每一点的祖先都可以看作一棵树，不管是母亲还是父亲。这组树被称为“树序列”或“祖先重组图”，它将遗传区域的经过时间与最先经历遗传变异的祖先联系起来。

研究人员说：“本质上，我们正在重建我们祖先的基因组，并利用它们形成一个巨大的关系网络。然后我们可以估计这些祖先生活在何时何地。这种方法的优势在于它对基础数据的假设很少，它还可以包括现代和古代的DNA样本。”

这项研究整合了来自8个不同数据库的现代和古代人类基因组数据，包括来自215个人的总共3609个个体基因组序列。古代基因组包括在世界各地发现的年龄从1000年到100000年的样本。该算法预测共同祖先在进化树中必须存在的位置，以解释遗传变异的模式。由此形成的网络包含了近2700万祖先。

在将位置数据添加到这些样本的基因组后，研究人员使用网络来估计预测的共同祖先生活在哪里。从而成功再现了人类进化史上的关键事件，包括走出非洲。

研究小组计划通过继续整合现有的基因数据，使家谱更加全面。因为树序列以有效的方式存储数据，数据集可以很容易地容纳数百万个额外的基因组。

这是下一代DNA测序的基础。随着现代和古代DNA样本基因组序列质量的提高，树序列越来越精确。最后，科学家可以生成一个单一和统一的地图来解释我们今天看到的所有人类基因变异。另一方面，虽然人类是这项研究的重点，但这种方法对大多数生物都有效，从大猩猩到小细菌。它还将在医学遗传学中发挥作用，从人类的共同祖先史中拉出遗传区域与疾病的真实关系。