“新巢工程”推动出生缺陷防控向前传递

2月18日，国家儿童医学中心、北京儿童医院发布“新巢计划”，面向全国推广基于高通量测序技术的新生儿单基因遗传病筛查计划(以下简称巢计划)，帮助实现新生儿遗传性出生缺陷的早筛查、早诊断、早治疗，推动我国出生缺陷防控工作向前发展。

据报道，新生儿筛查中约有1%的出生缺陷可被诊断为由单基因遗传病引起，即每检测出100个新生儿就有1个单基因遗传病患儿。北京儿童医院副院长李伟表示，如果对这部分人群进行早期筛查、诊断和治疗，可以大大降低出生缺陷带来的危害。此前，北京儿童医院依靠唐宓儿童医学发展研究中心对11484名婴儿进行了回顾性筛查。研究表明，NESTS程序对新生儿单基因遗传病的诊断率约为0.95%。该方案可以筛查出200多种我国发病早、发病率高、需要干预的常见严重遗传病，涉及500多个致病基因。

李伟介绍，传统的新生儿筛查项目只能筛查有限的几种疾病。比如现在广泛使用的串联质谱筛查，只能覆盖30-50种遗传代谢性疾病，很难筛查和识别其他严重残疾和痴呆的多系统遗传病。NESTS计划不仅覆盖了串联质谱筛查所覆盖的遗传代谢疾病，还覆盖了不同地区的高发疾病，我国首批罕见病名单中的疾病几乎全部被消灭。

李伟表示，NESTS计划基于基因组水平筛查，可以提供更早、更准确的疾病信息，将筛查周期控制在出生后11天内，避免了传统筛查项目中新生儿足跟血多次采集的问题，从而简化了流程，减少了新生儿的家庭焦虑。“依托专业的基因诊疗咨询团队和儿科分级诊疗体系，NESTS方案的应用将有效解决困扰家庭的‘筛查不诊断，筛查不治疗’问题。”李伟补充说，“NESTS计划属于出生缺陷的三级预防，它应该与包括婚前检查，孕前检查，产前检查和产前诊断在内的一级和二级预防有机结合。”