DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录

美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可以在平均8小时内诊断出罕见的遗传性疾病，这在标准临床护理领域几乎是闻所未闻的壮举。相关研究论文近期发表于《新英格兰医学杂志》。

基因组测序可以让科学家看到患者完整的DNA组成，包括从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。这对诊断根植于患者DNA的疾病非常重要。一旦医生知道了具体的基因突变，就可以根据患者的需求为其量身定制治疗方案。

科学家设计的巨型测序方法重新定义了基因诊断的“快”。最快的诊断是在七个多小时内做出的。快速诊断意味着患者可以大大减少检查、住院和康复的时间，在护理上花费更少。更重要的是，更快的测序仍然可以保证质量和数量。

在不到6个月的时间里，该团队对12名患者的基因组进行了测序，其中5名患者在大约一天内从测序信息中获得了基因诊断。该团队的诊断率约为42%，比罕见遗传病的平均诊断率高12%左右。

在一个案例中，对患者的基因组进行测序只花了5小时2分钟，这创造了第一个最快DNA测序技术的吉尼斯世界纪录。

诊断这个病例的时间是7小时18分钟。据研究人员所知，这大约是美国鲁迪儿童基因组医学研究所保存的基于基因组测序的诊断记录(14小时)的一半。

研究团队首先建造了一台由48个测序单元组成的机器，可以一次读取数万个DNA字母。为了更快地处理数据，他们重建了数据管道和存储系统。他们还找到了一种将数据直接传输到云存储系统的方法，该系统具有足够的计算能力来实时过滤数据。然后，算法独立扫描传入的遗传密码，找出可能导致疾病的错误。最后，科学家将患者的基因变异与公开记录的致病变异进行比较，以完成诊断。

对于罕见遗传病患者及其家属来说，“罕见”只是两个字，却是一系列说不出的百感交集。不仅意味着字面上的病例很少，而且往往意味着你在看病的过程中要东奔西跑，花钱如流水，但你可能还是得不到最终的诊断结果。因此，罕见遗传病快速诊断的意义不仅仅是节省时间那么简单，还意味着罕见遗传病患者除了疾病本身之外，还可以避免许多因医疗和诊断困难而带来的额外艰辛。