有了这项新技术 胃癌检测告别了胃镜和钡餐

胃镜和钡餐是目前检测胃癌最常用的两种方法。与这两种方法相比，DNA甲基化检测方法具有无创、不插管、不拍片的特点，其最大的优点是可以一次完成多个癌种的筛查，大大提高了筛查效率。

由于胃癌早期不易被发现，死亡率高。定期筛查、早发现、早治疗是应对胃癌的最佳思路。但胃镜筛查对很多人来说是一项“痛苦”的体检项目，目前使用的血清肿瘤标志物(如癌胚抗原)敏感性很低。如何解决这些问题？

“DNA甲基化检测癌症”可能成为新的解决方案。北京大学生物医学前沿创新中心鲁文团队、北京未来基因诊断先进创新中心唐福富与北京大学第三医院普外科付伟团队合作。通过对血浆游离DNA中癌症甲基化标志物的测序和分析，实现了胃癌的早期无创检测和胃癌、结直肠癌、肝癌的无创早期鉴别检测。这一成果最近发表在国际学术期刊《临床化学》上。

甲基化标志物在胃癌中的特异性接近100%

作为本文作者之一，副研究员鲁文向记者介绍，2015年，基于CpG短串联序列在人类基因组中的分布特征，研究人员开发了一项新技术MCTA-Seq，该技术利用单一靶向引物捕获近9000个CpG短串联序列的甲基化信息，并将该技术应用于肝细胞癌的无创检测。2019年，研究人员将该技术应用于结直肠癌的早期无创检测；在2021年发表的论文中，研究人员进一步将该技术应用于胃癌的早期无创检测和三种消化道癌症的无创鉴别检测。

在这项研究中，研究人员确定了一组甲基化标记来区分胃癌和正常胃粘膜，以及另一组甲基化标记来区分胃癌、结直肠癌和肝癌。利用这些标记，研究人员建立了一个分类器来检测和识别上述三种癌症物种。该分类器检测胃癌、结直肠癌和肝癌的灵敏度分别为56%、78%和85%，区分三种癌种的准确率分别为94%、80%和68%，特异性接近100%。

“但从目前的样本量和实验结果来看，这项技术距离临床应用还有5年左右的时间。”鲁解释说：“世界上很多同行都在朝这个方向探索。以英国和美国的一项研究为例。目前他们得到的检测结果和我们的差不多。但我们的目标是找到最合适的标记，并以更简单的方法和更低的成本获得相同水平的结果。”

DNA甲基化检测方法最大的优点是无创性。

胃镜和钡餐是目前检测胃癌最常用的两种方法。前者需要患者接受麻醉，将光导管插入患者胃部；后者需要患者服用硫酸钡乳剂并接受X线照射。与这两种方法相比，DNA甲基化检测方法的一个主要特点是无创，既不插管也不拍片。但新方法最大的优势在于可以一次完成多个癌种的筛查，大大提高了筛查效率。在未来的临床应用中，患者可以先通过DNA甲基化的方法筛选出可能的癌种，再通过与癌种相对应的特殊诊断方法进行确认。

" MCTA序列用于无创肿瘤早期筛查的前景非常广阔."卢评论道：“我们的研究只覆盖了三种消化道癌症，但-Seq技术有能力筛选检测不同种类癌症的甲基化标志物，未来可能会覆盖以肺癌为高发的前十大癌症，甚至几十种癌症。此外，DNA甲基化检测方法可以与其他检测方法相结合，提高灵敏度和准确性，降低假阳性率。