发表了历史上最大的血浆蛋白组研究

在2月2日发表在英国杂志《自然遗传学》上的一项研究中，安进制药子公司deCODE基因公司的科学家表明，通过结合序列多样性和RNA表达的数据，测量最大血浆中大量蛋白质的水平，从而对人类疾病和其他表型有深刻的了解。

deCODE Gene公司的科学家已经在血浆中使用了5000种蛋白质。这些蛋白质针对群体规模的多个平台，以阐明它们的遗传决定因素及其与人类疾病和其他特征的关系。

deCODE Gene Company的科学家使用技术平台“SOMAscan”的蛋白质组学分析来测量血浆蛋白质水平，测试了35559名冰岛人血浆中2700万个序列变异和4719个蛋白质水平之间的联系。他们发现了18084个序列变异和蛋白质水平之间的联系，其中19%与全基因组测序确定的罕见变异有关。总的来说，93%的联想是新颖的。此外，他们分别重复了基于“SOMAscan”方法和基于抗体的OLINK精确蛋白质组学分析的最大血浆蛋白质组学研究报告的83%和64%的关联。

科学家们测试了血浆中蛋白质水平与373种疾病和其他特征的关联，并得出了257490个这样的关联。他们整合了序列变异与蛋白质水平、疾病和其他特征的关联，发现在大约5万个报告的与疾病和其他特征相关的变异中，有12%也与蛋白质水平相关。

deCODE Gene Company首席执行官、本文资深作者之一克里斯蒂芬森(Kerry Stephenson)表示，蛋白质组学可以帮助解决基因研究中的一个主要问题：确定哪个基因负责序列变异对疾病的影响。此外，蛋白质组还提供了一些与时间相关的测量方法，因为血液中蛋白质的水平会随着事件的发生和时间而上升和下降。