透析治疗是迈向精准医学的重要一步

近日，由苏黎世大学科学家领导的国际研究团队发现，水通道蛋白-1(AQP1)的一种常见基因变异可以减少细胞膜中的水通道数量，从而增加因肾衰竭接受腹膜透析患者的死亡风险。相关结果发表于《新英格兰医学杂志》。

世界上多达10%的人受到慢性肾脏疾病的影响。慢性肾衰竭患者在等待肾移植时必须定期接受透析。腹膜透析因其操作简单、价格相对低廉而越来越受欢迎。

近日，由苏黎世大学生理研究所Olivier De West教授带领的由6个国家的研究人员组成的国际团队发现，AQP1基因的一个常见突变对腹膜透析的有效性和患者的生存有显著影响。“这种基因变异改变了AQP1的产生，并与更高的死亡和治疗失败风险相关，”De West说。会影响肾功能衰竭的治疗效果和治疗方法的选择。"

为了检验AQP1基因变异对超滤和透析结果的影响，研究人员在几年内对1851名不同种族的患者进行了检查。他们运用了从人类遗传学到小鼠模型，从计算机建模到细胞研究的各种技术，证明了AQP1常见基因变异患者体内这种蛋白含量较低，导致通过细胞膜转运水分的能力下降。德韦斯特说：“这种相对常见的遗传变异(约30%的人有AQP1基因变异)将严重影响腹膜透析治疗。识别这种频繁的基因变异是透析治疗走向精准医学的一大步。"

对于正在接受腹膜透析并具有这种AQP1基因变体的患者，治疗不会完全去除多余的水，因为细胞中的水通道较少。这导致水滞留和死亡的风险增加。与普通患者相比，有这种遗传变异的腹膜透析患者死亡或必须在医院接受血液透析的风险高约70%。然而，科学家已经找到了解决这个问题的方法。“这种遗传缺陷可以通过使用不依赖于水通道蛋白的特定渗透溶液来克服，即所谓的胶体渗透剂，”De West说。