发现心源性猝死的重要致病基因

10月25日，记者从武汉大学人民医院获悉，心血管领域国际顶级期刊《美国心脏病学会杂志》最新一期发表了武汉大学心内科胡丹教授课题组关于心律失常的最新研究进展：编码心脏钠通道的SCN5A是可导致心源性猝死的早期复极综合征的主要致病基因。

该研究对早期复极综合征所致心源性猝死的早期发现和预防具有重要的临床意义。

据估计，心脏性猝死占心脏性猝死总数的80%以上。胡丹认为，J波综合征是一种以心电图J波为特征，并发致命性心律失常的临床综合征。j波综合征与心源性猝死密切相关。J波综合征人群心脏性猝死的风险增加3 ~ 10倍，而心脏性猝死人群J波综合征的发生率比正常人高3 ~ 20倍。

胡丹说，J波综合征主要包括Brugada综合征和早期复极综合征。两者的第一临床表现均可为猝死，严重威胁患者生命安全。

胡丹教授的研究团队发现，编码心脏钠通道的SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因。具有多个SCN5A突变的J波综合征患者发生恶性事件的风险明显高于具有单个SCN5A突变的患者。

研究团队还发现了首例由发热引起的早期复极综合征，并确定了患者的致病突变。这种突变导致钠通道功能完全丧失，使钠通道蛋白结构不稳定，呈现负显性效应，在发热状态下加重。

上述研究结果为临床早期准确识别心源性猝死提供了新方法，或可能改变相关临床指南和诊疗决策。胡丹表示，心血管内科医生通过对患者进行SCN5A基因筛查，可以积极有效地选择早期复极综合征的高危人群，进而有效预防早期复极综合征导致的心源性猝死。