“中国模式”解决罕见病防治难题

2018年，国家卫生健康委、科技部、工信部联合发布《第一批罕见病目录》，纳入白化病、血友病、苯丙酮尿症等121种疾病。这是我国首次对罕见病进行官方定义，这一创新举措也使我国成为世界上第一个在罕见病领域采用疾病目录管理的国家。

我们身边有一群人：他们反复去看医生，却不能确定自己的健康出了什么问题，最后确诊了疾病，却被告知无法治愈或者没有针对性的治疗药物.

据世界卫生组织统计，患极罕见病的人口占全球人口的0.65 -1 。然而，由于疾病种类繁多、发病率极低、临床研究少、缺乏有效的诊断和治疗手段，他们所患的罕见病已成为全人类面临的重大医学问题。

近年来，我国通过建立罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、加强区域协作和远程支持等方式，探索出一条解决罕见病防治问题的“中国模式”，为众多罕见病患者打开了希望之门。

让罕见的疾病被看见。

不久前，厦门大学第一附属医院心血管内科主任医师万携手多学科专家，最终确诊了一名多年来患有淀粉样变性心肌病的患者。这是一种罕见的心肌病，由器官和组织中异常沉积的淀粉样蛋白引起。

“这种罕见心肌病的一般表现类似于普通冠心病的症状，很难确诊。这个病人很幸运。经诊断，他接受了对症治疗，现已出院。”万群表示，多数罕见病的发病机制尚不明确，涉及的学科体系复杂，误诊率很高，治疗时机往往延误，导致预后不良。因此，患者尽早诊断罕见疾病至关重要。

在万看来，短时间内诊断罕见病的能力得益于国家卫生健康委2019年建立的全国罕见病诊疗协作网。厦门大学第一附属医院与国内其他323家医院一起被纳入。成员医院可以对罕见病患者进行相对集中的诊疗和双向转诊。通过共享病例和治疗方案，可以实现全国各地区罕见病早发现、早诊断、早治疗、早管理的目标。

由于罕见病多由遗传异常引起，儿童青少年发病率较高。厦门大学第一附属医院儿科副主任医师徐珊珊博士指出：“大多数罕见病都隐藏在儿科常见病的背后，由于很少遇到，很多医生的诊断能力相对欠缺，使得一些罕见病很难第一时间确诊。患者长期被转到大医院，在诊断不明确的情况下，接受的是无症状的治疗。”

“加入协作网后，国家级、省级龙头医院对成员医院开展医护人员培训，重点提高临床医生对罕见病的识别、诊断和治疗能力。同时，罕见病药品供应目录衔接、院间调剂药品等机制，极大地方便了罕见病患者就近取药。”徐珊珊说。

重新定义罕见病。

2018年，国家卫生健康委、科技部、工信部联合发布《第一批罕见病目录》，纳入白化病、血友病、苯丙酮尿症等121种疾病。这是我国首次对罕见病进行官方定义，这一创新举措也使我国成为世界上第一个在罕见病领域采用疾病目录管理的国家。

在此指导下，近年来我国对罕见病的研究逐渐深入，相关数据不断

幸运的是，这些困难现在有望得到进一步解决。003010近日在上海发布，重新定义了中国罕见病。因此，将原“发病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/10万的疾病列为罕见病”调整为“新生儿发病率低于1/10万、发病率低于1/10万、患病人数低于14万的疾病列为罕见病”。全国罕见病学术团体主持委员会联席会议秘书长王林教授在解读报告时表示，此前的定义是通过数据手段将大量低患病率、低发病率的疾病与常见病分开，具有阶段性的积极意义。更新后的定义为罕见病建立了三个维度，覆盖了患者的整个生命周期，有助于更准确地统计患病人群，满足大多数患者的利益。

王林表示，随着医学的进步和社会对罕见病认识的不断提高，我国罕见病的定义需要修订。仅仅用罕见病目录推动罕见病的预防和保护，已经不能满足医学发展和罕见病政策制定的需要，未来我国罕见病事业需要更加规范化、制度化、法治化。

有专家认为，罕见病的重新定义也为孤儿药的定义提供了参考，有助于推动我国罕见病药物的研发，促进医药领域的科技创新。