打针70万？罕见病“高价药”难题有望解决

目前90%以上的罕见病缺乏有效治疗，大多数患者需要终身服药。临床上，约65%的罕见病患者被误诊，患者平均需要5.3年才能确诊。由于诊断延迟、药物获取困难，很多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往不可逆，给患者及家属造成了沉重的负担。早发现、早诊断、早干预是延缓罕见病患者进展、提高其生活质量的重要手段。

今年大学季开始，邢一凡的名字吸引了很多人的目光：他18岁，体重18公斤，坐着轮椅去北京航空航天大学报到。他说“我就是想看看还能去哪里，又想往前跑”，引起全网“破防”。

邢一凡患有渐冻症，这是一种罕见的疾病，发病率约为十万分之一。在他顽强的生命背后，也有医学进步的印记：越来越多的罕见病患者能够打破“不活成人”的魔咒，被“看见”。

而“看见”只是开始。随着罕见病新药和治疗方法的出现，诊疗费用逐渐成为社会关注的问题。最近，70万元的打针费，55万元的4天治疗费，被媒体报道后频频触动大众神经。

如何实现罕见病的治愈，疾病的治愈，药品的保障？不少专家认为，要让“贵药”成为患者能够负担的救命“神奇药”，罕见病保障体系需要进一步完善。

“天价”救命药谁买单？

9月初，一份住院费用清单引起了关注。据媒体报道，在Xi交通大学第二附属医院儿童医院，一名2岁以下的儿童被诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)，这是一种罕见的疾病。4天费用553，639.2元，其中西药550，177.2元，使用的治疗药物为诺奇辛钠注射液。

“一岁女婴住院4天55万”，瞬间吸引了无数目光。但医院和患者家属有必要达成共识，立即做出反应：治疗完全符合指南。

因为当事人的及时发声，舆论并没有继续发酵，但罕见病“高价药”确实存在。

公开资料显示，2019年2月，诺奇辛钠注射液被中国国家美国食品药品监督管理局正式批准用于治疗SMA，成为国内首个治疗SMA的药物。

在中国上市后，单药价格为69.97万元。患者第一年需要注射6种药物，然后每4个月注射1种药物。这意味着这种罕见疾病的治疗在第一年将花费400多万元，此后每年花费200多万元。

2019年，在诺西钠上市后不久，相关SMA患者援助项目启动。通过这个帮扶计划，患者第一年的治疗费用可以节省三分之二左右，之后每年的治疗费用可以节省一半左右。

今年1月4日，这一SMA患者救助计划再次延期：患者第一年的自付费用从约140万元降至55万元，随后每年的自付费用从原来的平均约105万元降至55万元。可见55万元已经是这款SMA药物的“腰斩价”了。但是和普通家庭相比，说是“天价”还是有些夸张。

在健康领域，这被称为“罕见病的高价值药物”。罕见病医疗保险，尤其是高价值用药保险，其实是对“谁来买单”这个问题的回答。

“治疗糖尿病、高血压等疾病的药物可以纳入医保。罕见病为什么不能是？”在一些医学专家和法律专家看来，罕见病的保护面临着“人口很少，保护负担极重”的担忧，但现实是一切都不是你的

“罕见病在中国并不少见。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国在很多公开场合都强调了这一点。近日，在上海举行的中国罕见病立法与医疗保险多学科研讨会上，这个话题再次开启了众多专家的对话。

华东政法大学党委书记郭引用统计数据称，世界上有超过3亿人属于各种罕见病，这其实是一个庞大的数字。以中国为例，需要保证2000多万罕见病患者的用药。可以看出，这个群体中有很多患者，每个患者都与一个不幸的家庭有关。“要实现全民健康，就不能忽视这些罕见病患者的生命健康。”

事实上，罕见病不仅涉及医学问题，还涉及经济学、社会学、公共管理和法学。

近年来，我国关于罕见病治疗和保护的立法取得了很大进展。有法律专家表示，2019年修订的《药品管理法》、《药品注册管理办法》从法律层面建立了罕见病药物优先审评审批制度；《基本医疗卫生与健康促进法》，2020年6月实施，明确表示国家支持罕见病药物的研究和生产；2020年修订的《医疗器械监督管理条例》规定，治疗罕见病的医疗器械可以有条件批准上市。

“我国已经上市了70多种与罕见病相关的药物，涉及60多种罕见病，而这些罕见病患者在我国都有‘药可治’。2019年和2020年，多种治疗罕见病的高价值药物进入中国，让患者看到了希望。”上海市卫生健康发展研究中心主任金春林表示，为鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，国家出台了一系列加快新药审评审批的政策，并提供税收优惠，让患者“有药可用”；为减轻罕见病患者的经济负担，国家医保目录调整不断关注罕见病用药，为患者“减负”。

虽然好消息不断，但专家也表示，还是要清醒地认识到，罕见病还没有达到“病有所医、医有所医、药有所保”的目标。

据专家统计，我国首批公布的121种罕见病中，仍有20多种罕见病患者不得不“超适应症”用药。全国罕见。

病制度层面来看，仍有较多罕见病药物未被纳入医保，年治疗费用超过30万元的高值罕见病药物进入国家医保还未实现“零”的突破。

建长效机制，补齐罕见病用药保障“最后一公里”

再等等？对于很多未解难题，这也是一种态度。但对许多生命而言，似乎又等不起。

金春林注意到，当前，一些创新支付保障的实践，正被应用于解决罕见病高值用药支付困境。

比如，国家鼓励地方积极探索创新罕见病医疗保障模式，通过建立罕见病专项基金、大病医保、政策性商业保险、医疗救助等方式，化解了部分罕见病患者“用药贵”的困境。同时，地方罕见病医疗保障模式的实践，也为罕见病立法提供了参考。

记者在采访中获悉，围绕罕见病高值药保障，上海、浙江等地通过将罕见病纳入大病医保、建立专项基金制度、推行政府型商保、鼓励参与医疗救助、倡导慈善帮扶、企业捐赠、个人一定比例自付等方式，逐步探索罕见病用药保障新机制。

不过，也有专家指出，这其中亟需完善的环节依旧很多。比如，在地方探索中，个人自付比例的地方差异大。再如，罕见病患者人数少，药价谈判空间有限；政策性商保在快速发展中产品设计不够成熟，难以形成长效机制等。

“各地过去10年的探索证实，仅靠单方力量解决罕见病的医疗保障是不够的。”越来越多的专家提出进一步建议：通过立法明确企业、商业保险的社会责任，强化商业保险作为国家医保的重要补充作用，遵循政府主导、国家统筹、多元筹资、社会共付的原则，实现对罕见病高值药物的医疗保障，由此补齐罕见病用药保障“最后一公里”。