中国第一个治疗脊髓性肌萎缩的口服处方

昨日，记者从复旦大学附属儿科医院了解到，该院开出了国内首个“里索普兰口服液散”处方，宁夏一名6个月大的1型脊髓性肌萎缩症女患儿成功接受治疗，成为国内首个接受口服治疗的脊髓性肌萎缩症患儿。

复旦儿科联合参与的治疗脊髓性肌萎缩症新药利培酮全球多中心临床试验FIREFISH在全球取得新突破，研究结果近日发表于《新英格兰医学杂志》。

脊髓性肌萎缩1型是一种罕见的神经系统疾病，危及全身多个器官，可导致残疾和死亡。它是由运动神经元中survivin表达不足引起的。儿童通常在6个月大时发育，不能独自坐着。Risopram作为全球首个获批的直接靶向RNA的小分子药物，可以通过特异性剪接和修饰基因，提高功能性运动神经元存活(SMN)蛋白的水平。Risopram能穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，提高中枢和外周的SMN蛋白水平。

FIREFISH是国内首个治疗脊肌萎缩症的临床研究。研究项目负责人之一、复旦大学附属儿科医院教授、中华医学会儿科学分会罕见病学组组长王毅介绍，第二部分研究以来自10个国家、14个研究中心的41名1-7个月的儿童为研究对象，对“Risopram”治疗的有效性和安全性进行评价。

结果显示，经过12个月的治疗，29%的儿童实现了5秒钟的无支撑独坐。在随后24个月的治疗数据中，61%的宝宝实现了独坐，78%的宝宝在12个月内实现了不同程度的运动里程碑式突破。王毅表示，除了运动功能的改善，患儿的12个月生存率也有了明显提高，关于呼吸和吞咽功能的临床数据也非常振奋人心。

据悉，复旦儿科在FIREFISH研究中贡献了七分之一的病例，团队成员高质量的研究执行力、规模评估和团队协作能力保障了临床试验的顺利进行，为临床试验提供了可靠的第一手研究数据，为新药的成功研发做出了重要贡献。该研究也为日后复旦儿科脊髓性肌萎缩症的临床试验奠定了坚实的基础，进一步推动了该病的诊断、治疗和研究进程。